Overerving en mutaties - deel 1
In dit artikel:
WILLEMSTAD — Paul Stokkermans opent een nieuwe serie over mutaties en legt uit dat veranderingen in ons DNA niet per definitie schadelijk zijn. In plaats van uitsluitend ziektebeelden te veroorzaken, kunnen mutaties neutraal blijven of zelfs een voordeel opleveren dat bijdraagt aan overleving en aanpassing aan veranderende omstandigheden.
Stokkermans begint met de basis: in elke cel zit DNA, het totaal aan erfelijke informatie (het genoom), verdeeld in genen die instructies voor eigenschappen geven. Mensen erven twee exemplaren van elk gen — één van de moeder en één van de vader — waardoor varianten (allelen) naast elkaar kunnen bestaan. Aan de hand van het eenvoudige voorbeeld van oogkleur legt hij uit hoe dominante (B) en recessieve (b) allelen werken en hoe combinaties als BB, Bb of bb bepalen of iemands ogen bruin of blauw zijn. Door geslachtelijke voortplanting ontstaan vier mogelijke combinaties in een Punnett-vierkant, wat in dat voorbeeld leidt tot ongeveer 75% bruin en 25% blauw onder nakomelingen.
Het mengen van genen via geslachtelijke voortplanting vergroot de genetische variatie en vormt zo een buffer tegen rampen die een uniforme populatie kunnen treffen. Stokkermans verwijst naar de Ierse aardappelziekte (1845–1852) als waarschuwend voorbeeld: gebrek aan variatie bij gekloonde gewassen maakte de hele oogst kwetsbaar voor die ene ziekteverwekker.
Een mutatie zelf beschrijft hij als een foutje in het DNA — vergelijkbaar met een typefout in een receptenboek. Dergelijke fouten ontstaan vooral tijdens kopieerprocessen bij celdeling, maar ook door chemische stoffen, straling of virussen. Belangrijk is het onderscheid tussen somatische mutaties (ontstaan in lichaamscellen en niet erfelijk) en germinale mutaties in eicellen of zaadcellen, die wél aan de volgende generatie doorgegeven kunnen worden.
De meeste mutaties zijn neutraal; sommige zijn schadelijk en veroorzaken erfelijke aandoeningen of vergroten ziektegevoeligheid; zeldzaam zijn mutaties die een voordeel bieden en zo bijdragen aan evolutie en adaptatie. Stokkermans kondigt aan dat de reeks verder zal onderzoeken hoe specifieke mutaties de mens geholpen hebben: bijvoorbeeld de ontwikkeling van een lichtere huidskleur in gebieden met weinig zon, genetische bescherming tegen malaria en hiv, lactasepersistentie (melkvertering bij volwassenen) en aanpassingen aan lage zuurstof in bergachtige streken.
Kort profiel: Ir. Paul Stokkermans is gepensioneerd landbouwingenieur, voormalig directeur van Carmabi en ex-beleidsmedewerker van de toenmalige Dienst Economische Zaken op Curaçao; hij leidt momenteel Scientegia Solutions.